Charcot-Marie-Tooth Hastalığı - Belirtiler

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı - Belirtiler

• By Enes
• 14.07.2020
• 1455

Charcot-Marie-Tooth hastalığının (CMT) belirtileri, rahatsızlığı olan akrabalar arasında bile kişiden kişiye değişebilir.

Semptomlar CMT tipine bağlı olarak değişebilir ve aynı tipte insanlar bile farklı şekilde deneyimleyebilir.

Örneğin, semptomların ilk ortaya çıkacağı yaşı, durumun ne kadar hızlı ilerleyeceğini veya şiddetini tahmin etmek mümkün değildir.

CMT'nin erken belirtileri

CMT ilerleyici bir durumdur, yani semptomlar zamanla giderek kötüleşir.

Bu, CMT olan küçük çocuklarda semptomları tespit etmenin zor olabileceği anlamına gelir.

Küçük bir çocuğun CMT'ye sahip olabileceğine dair işaretler şunları içerir:

    - yaşları için alışılmadık derecede sakar ve kazaya eğilimli görünür

    - ayaklarını yerden kaldırmakta sorun yaşayabilecekleri için yürüme güçlüğü

    - ayaklarını kaldırırken ayakları öne düşüyor (ayak damlası)

CMT'nin ana belirtileri

CMT'nin ana semptomları genellikle 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkar, ancak bazen orta yaş veya daha sonraya kadar gelişmezler.

CMT'nin ana semptomlarından bazıları şunlardır:

    - ilk başta ayaklarda, ayak bileklerinde ve bacaklarda kas güçsüzlüğü

    - ayak bileğini dengesiz hale getirebilen veya çok düz ayakları olan çok yüksek kemerli ayaklar

    - kıvrılmış ayak parmakları (çekiç ayak parmakları)

    - garip veya yüksek bir adım ve ayak kaldırılması için ayak kaslarını kullanmada zorluk, bu da yürümeyi daha zor hale getirir

    - kollarda ve ayaklarda his eksikliği

    - kötü dolaşımdan kaynaklanan soğuk eller ve ayaklar

    - alt bacaklardaki kasların boşa harcanması, bacakların belirgin bir "baş aşağı şampanya şişesi" şekline sahip olmasına neden olur

    - hareket etmek için gereken ekstra çabanın bir sonucu olarak çok fazla yorgun hissetmek

Bazı insanlar ayrıca aşağıdaki gibi ek problemler geliştirir:

    - kontrol edilemeyen titreme (titreme)

    - omurganın anormal eğriliği (skolyoz)

    - konuşma, nefes alma veya yutma problemleri (disfaji) - bu semptomlar CMT'de nadirdir

CMT'nin sonraki belirtileri

CMT ilerledikçe kas zayıflığı ve duyu eksikliği daha da kötüleşir ve ellerinizi ve kollarınızı daha fazla etkilemeye başlar.

Bu, hem el becerisi hem de el gücü ile ilgili sorunlara yol açabilir, böylece gömlek düğmelerini yapmak gibi görevleri zorlaştırır.

Yürüme ve duruşla ilgili kalıcı problemler vücudunuza aşırı zorlanma yapabilir, bu da genellikle kas ve eklem ağrısına yol açar.

Daha az yaygın olarak, hasarlı sinirler nöropatik ağrı olarak bilinen ağrıya da neden olabilir.

Hareketlilik ve yürüme sorunları yaşla birlikte kötüleşme eğilimindedir. Tamamen yürüme yeteneğini kaybetmek nadirdir, ancak CMT'li yaşlı insanların genellikle dolaşmak için bir yürüyüş yardımına ihtiyacı vardır.

 

Kaynak : NHS